Zespół Morquio (ang. Morquio syndrome, mucopolysaccharydosis type IV A-D) – jedna z dziedziczonych autosomalnie recesywnie mukopolisacharydoz. Czyli "uszkodzony" gen dziedziczy się od obojga rodziców. Jeden uszkodzony gen (bez swojej pary) nie powoduje żadnych szkód w organizmie.
Zespół Morquio spowodowany jest mutacją z utratą funkcji w jednym z genów kodujących enzymy: w naszym przypadku jest to GALNS w locus 16q24.3 kodującym sulfatazę galaktozaminy (typ A).
Całkowity
brak enzymu powoduje, że mukopolisacharydy (cząsteczki cukru,
wykorzystywane do budowy tkanki łącznej w organizmie) nie ulegają
rozkładowi.
Niecałkowicie
rozłożony mukopolisacharyd nie może być zużyty do właściwej
budowy kości i chrząstek. Pozostaje magazynowany w różnych
komórkach organizmu, co skutkuje postępującym niszczeniem (uszkadza
serce, kości i kręgi, wiązadła, powoduje zmętnienie rogówki i
utratę słuchu) oraz zmianami dotyczącymi narządu ruchu - niski wzrost.
Przeprowadzane
są różne eksperymentalne metody zastąpienia brakującego enzymu,
ale do tej pory żadna z nich nie dała długoterminowych efektów.
Dużo nadziei (dla zdiagnozowanych dzieci z MPS) dają wieloletnie wysiłki ponoszone przez dr Shunji Tomatsu i jego grupę. W ciągu ostatnich 20 lat zespół ten przeprowadził ważne badania nad zespołem Morquio (badania podstawowe oraz kliniczne).
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz